Tinh trùng phân mảnh ADN (hay gọi là tinh trùng đứt gãy) là tình trạng chuỗi ADN của tinh trùng không có sự liền mạch mà bị đứt ra thành từng đoạn nhỏ. Sự thụ tinh bởi tinh trùng có ADN bị phân mảnh có thể gây ra kết quả không đậu thai, sảy thai thường xuyên và tỷ lệ mang thai thấp khi thực thiện hỗ trợ sinh sản. Vậy xét nghiệm phân mảnh adn tinh trùng được thực hiện như thế nào? Hãy cùng Rong Ba Group tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!
Tìm hiểu về phân mảnh ADN tinh trùng
Tinh trùng là tế bào có chức năng sinh sản ở nam giới, sau khi quan hệ tình dục tinh trùng sẽ di chuyển trong được sinh dục nữ và thụ tinh cho trứng để tạo thành phôi thai.
Mỗi tinh trùng có cấu tạo gồm 3 phần là đầu, thân và phần đuôi. Trong đó phần đầu tinh trùng có chứa nhân, trong nhân có ADN – đây là vật liệu di truyền của nam giới đưa vào để kết hợp với bộ gen của trứng và tạo thành thai nhi.
Phân mảnh ADN tinh trùng là tình trạng chuỗi ADN của tinh trùng bị đứt gãy thành những đoạn nhỏ. Đây là một trong những bất thường dễ xảy ra ở tinh trùng, gây ảnh hưởng lớn đến khả năng thụ tinh của tinh trùng.
Thực hiện xét nghiệm đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng là phương pháp tốt nhất để đánh giá tình trạng sức khỏe sinh sản của nam giới.
Xét nghiệm phân mảnh adn tinh trùng là gì?
Để kiểm tra sức khỏe sinh sản của nam giới thì tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tiên được chỉ định. Tuy nhiên tinh dịch đồ chỉ đánh giá được hình dáng bên ngoài của tinh trùng có đạt chất lượng không chứ không đánh giá được ADN của tinh trùng.
Có nhiều trường hợp tinh trùng có hình dáng bên ngoài bình thường nhưng ADN bị đứt gãy dẫn đến tình trạng vô sinh ở nam giới, sảy thai liên tiếp và thất bại IVF. Chính vì vậy xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng cần được thực hiện để chẩn đoán vô sinh nam.
Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là xét nghiệm nhằm kiểm tra chất lượng tinh trùng do việc đứt gãy nhiễm sắc thể tinh trùng thông qua chỉ số DFI (chỉ số đứt gãy tinh trùng).
Nam giới bình thường sẽ có chỉ số DFI thấp hơn 15%. Khi chỉ số DFI nằm trong khoảng từ 15% đến 30% thì mức độ phân mảnh ADN của tinh trùng được đánh giá ở mức trung bình. Và khi chỉ số DFI lớn hơn 30% thì mức độ phân mảnh ADN tinh trùng ở mức cao.
Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng nên được chỉ định trong khám sức khỏe nam khoa và cho các trường hợp sau:
– Bất kỳ nam giới nào thường xuyên sử dụng rượu bia, tiếp xúc với hóa chất độc hại…
– Các cặp vợ chồng vô sinh hoặc hiếm muộn nhưng không tìm ra nguyên nhân, người chồng làm xét nghiệm tinh dịch đồ cho kết quả bình thường.
– Các cặp vợ chồng bị sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp, thai nhi bị dị tật.
– Các cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm nhưng nhiều lần thất bại.
– Nam giới từng phẫu thuật giãn tĩnh mạch thừng tinh.
Vô sinh ở nam giới
Theo thống kê, có đến hơn 15% các cặp vợ chồng trên toàn thế giới gặp phải các vấn đề về khả năng sinh sản và 50% trong số này là nguyên nhân vô sinh do nam giới.
Phân tích tinh dịch là xét nghiệm quan trọng nhất để đánh giá vô sinh nam, nhưng nó không cung cấp thông tin liên quan đến tất cả các chức năng của tinh trùng, cũng như không đủ để dự đoán khả năng sinh sản của nam giới và khả năng thành công của công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART).
Trên thực tế, khoảng 15% bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ bình thường. Nghiên cứu về các phương pháp xét nghiệm mới để đánh giá sự bất thường của tinh trùng đã được tiến hành trong hơn 30 năm qua, và tính toàn vẹn ADN của tinh trùng đã trở thành một lĩnh vực được quan tâm nhiều hơn.
ADN của tinh trùng liên kết với protamine và tồn tại tự nhiên ở trạng thái đặc, bảo vệ nó khỏi bị hư hại trong quá trình vận chuyển. Một số tổn thương có thể xảy ra như đứt gãy ADN có thể được sửa chữa trong tế bào chất của trứng. Tuy nhiên, khi tổn thương vượt quá ngưỡng sửa chữa của tế bào chất, có thể dẫn đến vô sinh.
Xét nghiệm đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng
Các nghiên cứu in vitro và in vivo đều chỉ ra rằng, tính toàn vẹn ADN của tinh trùng có liên quan tiêu cực đến khả năng sinh sản. Xét nghiệm đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng (SDF-Sperm DNA fragmentation) là kỹ thuật dùng để đo lường đứt gãy ADN trong nhân tinh trùng. Chỉ số phân mảnh ADN của tinh trùng cao có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản do cản trở quá trình thụ tinh, phát triển phôi sớm, làm tổ và mang thai.
Hiện nay, các phương pháp được sử dụng để đo mức độ tổn thương ADN của tinh trùng bao gồm:
Đánh giá chất lượng đóng gói chất nhiễm sắc của tinh trùng (phương pháp nhuộm sử dụng methyl green, aniline blue, toluidine blue, and chromomycin A3)
Đánh giá tính toàn vẹn của ADN nhân tinh trùng (TUNEL, ISNT, SCSA, SCD, Comet).
Đánh giá trực tiếp:
TUNEL (Terminal transferase dUTP nick end labeling): Đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng thông qua dUTP (deoxyuridine triphosphate) gắn lên sợi đơn và sợi đôi của ADN đứt gãy bằng terminal deoxynucleotidyl transferase. Phân mảnh ADN được định lượng bằng máy đếm dòng chảy tế bào (Flow cytometry) và phân tích định tính thông qua tín hiệu phát huỳnh quang hoặc kính hiển vi quang học. Xét nghiệm này có thể thực hiện trên một lượng nhỏ tinh trùng (<=200 tinh trùng), tinh trùng thu nhận từ tinh hoàn cũng có thể được đánh giá phân mảnh bằng kỹ thuật này.
ISNT (In situ nick translation): Một biến thể của kỹ thuật TUNEL để định lượng dUTP được đánh dấu gắn vào mạch đơn ADN đứt gãy thông qua ADN polymerase.
Đánh giá gián tiếp:
SCSA (Sperm chromatin structure assay): Đánh giá phân mảnh tinh trùng dựa trên sự phát huỳnh quang khác nhau của đoạn ADN bị đứt gãy và đoạn ADN nguyên vẹn với Acridine orange (AO), và được đo bằng máy đếm dòng chảy tế bào (Flow cytometry). AO bám vào ADN mạch đôi sẽ phát huỳnh quang màu xanh lá cây có bước sóng 515-530nm và AO bám vào mạch đơn sẽ phát huỳnh quang màu đỏ có bước sóng 630nm.
Comet (Single cell gel electrophoresis): Đánh giá phân mảnh ADN mạch đôi và mạch đơn dựa trên điện di. Hình ảnh ADN phân mảnh có hình dạng như sao chổi với phần đầu là những ADN nguyên vẹn và phần đuôi là những ADN đứt gãy. Lượng ADN sai hỏng càng cao thì phần đuôi điện di hình sao chổi càng sáng và càng dài.
SCD (Sperm chromatin dispersion ): Đánh giá phân mảnh dựa trên đặc điểm của quầng halo tạo thành từ protein nhân tinh trùng bị loại bỏ sau khi bị biến tính bằng acid. Nhân tinh trùng với ADN tổn thương nghiêm trọng sẽ cho quầng halo rất nhỏ hoặc không tạo thành quầng halo, trong khi tinh trùng với ADN ít sai hỏng hơn sẽ phân tán ADN vòng và hình thành quầng halo kích thước lớn.
Để hiểu hơn về các phương pháp đánh giá phân mảnh ADN tinh trùng, khách hàng có thể trực tiếp đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec gần nhất để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn kỹ càng hơn. Ngoài ra, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có triển khai gói khám tiền hôn nhân nâng cao và cơ bản, với nhiều xét nghiệm kiểm tra bằng hệ thống trang thiết bị hiện đại cũng như đội ngũ bác sĩ đầy kinh nghiệm sẽ mang đến cho gia đình trẻ sự chuẩn bị tốt nhất.
Các cặp đôi trước khi kết hôn nên kiểm tra sức khỏe nhằm mục đích:
Khám đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, sàng lọc các bệnh lý về di truyền, tư vấn các biện pháp sinh sản, tránh thai (nếu cần) cho các cặp trước khi lập gia đình.
Phát hiện sớm nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh, hiếm muộn.
Tư vấn thời điểm sinh con tốt nhất và các biện pháp để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh thông minh cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch sinh con.
Quy trình lấy mẫu xét nghiệm phân mảnh adn tinh trùng
Trước khi lấy mẫu, người bệnh cần kiêng xuất tinh trong vòng 2 – 7 ngày, tốt nhất là kiêng 3 – 5 ngày. Tinh dịch sẽ được lấy nhờ phương pháp tự kích thích và người bệnh sẽ xuất tinh vào lọ đựng mẫu.
Mẫu xét nghiệm sẽ được đưa ngay đến phòng thí nghiệm để tiến hành kiểm tra. Nếu không, sẽ phải bảo quản trong nhiệt độ 25 – 37 độ C trong 1 giờ và 2 – 8 độ C trong 24 giờ. Nếu bảo quản trong nitơ lỏng sẽ bảo quản được lâu hơn.
Tinh trùng đứt gãy điều trị như thế nào?
Tinh trùng đứt gãy là nguyên nhân phổ biến dẫn đến vô sinh nam. Thật may là tình trạng này có thể được khắc phục nếu tìm ra đúng nguyên nhân cũng như cách điều trị phù hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
Bên cạnh đó, người bệnh cần thay đổi lối sống, theo quen hằng ngày: xây dựng chế độ ăn uống và làm việc khoa học như bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, đặc biệt là kẽm, ăn nhiều thực phẩm chứa acid folic, bổ sung vitamin C, vitamin E… Chăm chỉ tập luyện thể dục, hạn chế rượu bia, không tiếp xúc hóa chất độc hại cũng giúp cải thiện tình trạng này.
Ngoài ra, nên sử dụng những thực phẩm giúp tăng cường chất lượng tinh trùng cả về chất lượng và số lượng để tăng khả năng thụ thai thành công.
Nếu thực hiện nghiêm túc những biện pháp trên kết hợp điều trị theo phương pháp của bác sĩ sẽ cải thiện tốt tình trạng phân mảnh ADN tinh trùng, giúp giấc mơ có con của các cặp vợ chồng hiếm muộn nhanh chóng trở thành hiện thực.
Tinh trùng phân mảnh ADN chiếm 20% các trường hợp vô sinh nam
Theo BSCKII Phạm Thúy Nga – Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết: Phân mảnh ADN là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm 20% các trường hợp vô sinh nam. Bất thường này ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh của tinh trùng. Người bệnh sẽ được chỉ định xét nghiệm kiểm tra đứt gãy ADN tinh trùng, thông qua chỉ số DFI (tỉ lệ đứt gãy ADN của tinh trùng). Nếu:
– DFI < 15% là bình thường
– DFI ≤ 30% là phân mảnh trung bình
– DFI >30% là phân mảnh nhiều
Khi chỉ số DFI (chỉ số đứt gãy DNA tinh trùng) > 30% thì có thể xảy ra những trường hợp sau:
– Vô sinh hiếm muộn
– Có thai nhưng thường xảy ra tình trạng sảy thai liên tiếp, chết lưu liên tiếp…
– Sinh con dị tật bẩm sinh
Việc xét nghiệm đứt gãy ADN tinh trùng là rất cần thiết trong những trường hợp sau:
– Có tiền sử sảy thai tự nhiên
– Những người đàn ông chủ động có thai trên 6 tháng mà chưa có kết quả như mong ước
– Đàn ông quá 40 tuổi
– Dành cho người làm IUI, IVF, ICSI
– Người nghiện ma túy
– Đàn ông hút thuốc
– Người tiếp xúc với các điều kiện độc hại
– Bệnh nhân trong điều trị ung thư
– Mổ giãn tĩnh mạch thừng tinh
Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan đến xét nghiệm phân mảnh adn tinh trùng, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba Group để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất.
